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COMPRENDRE LE TEST DE DÉPISTAGE MAÏA
2021/11/16

COMPRENDRE LE TEST DE DÉPISTAGE MAÏA

L’Institut MAÏA ne cesse de grandir. Grâce à l’appui de nos mamans, nous sommes sans cesse à la recherche de nouveaux produits, de nouvelles collaborations, d’avancées technologiques ainsi que de nouveaux services. Aujourd’hui, nous sommes fiers de vous annoncer l’arrivée du dépistage d’ADN fœtal, qui est possible grâce au partenariat avec l’un des meilleurs laboratoires d’analyse génomique reconnu mondialement. 

Afin de mieux vous guider sur la compréhension du test par ADN foetal, notre équipe a mis en place une série de questions/réponses à ce sujet. Bonne lecture!

 

Pour commencer, qu’est-ce que le test de dépistage par ADN foetal?

La plupart des humains naissent avec 23 paires de chromosomes totalisant 46 chromosomes. Les 22 premières paires sont les autosomes: elles sont les mêmes pour les hommes et les femmes. La 23ième paire sont les chromosomes sexuels: les femmes ont normalement deux chromosomes X et l’homme un X et un Y. La plupart des problèmes chromosomiques sont causés par un chromosome d’extra nommé trisomie ou un manque de chromosome nommé monosomie. Il est possible aujourd’hui de pouvoir détecter si votre bébé a un risque d’être affecté par une aneuploïdie quelconque grâce au test de dépistage prénatal.

 

Ce test de dépistage prénatal non invasif est aussi connu sous l’abréviation DPNI. Grâce à un seul prélèvement de sang maternel, le test détecte de façon non invasive la présence d’aneuploïdies chromosomiques fœtales, et ce dès la 10e semaine de grossesse.

 

Comment fonctionne ce test?

C’est simple. Le test est une simple et sécuritaire prise de sang qui est prélevé de la mère et est disponible dès la 10 ème semaine de grossesse. Celui-ci est prélevé dans des tubes de sang spéciaux qui viennent isoler le plasma et préserver l’ADN maternel et foetal. Il est ensuite envoyé en laboratoire pour être analysé. Nous recevons votre résultat entre 3 à 5 jours ouvrables et nous vous contactons par téléphone dès que celui-ci est reçu. Sachez que peu importe si votre résultat est positif ou négatif, notre infirmière vous rejoindra.

 

Quand peut-on effectuer ce test?

Ce test peut être réalisé dès la 10ème semaine de grossesse jusqu’à la naissance, offrant ainsi la période de dépistage la plus étendue des tests de dépistage prénatal. Si vous le faites plus tôt, vous avez accès rapidement aux renseignements nécessaires pour prendre des décisions éclairées sur vos soins prénataux. Notez qu’une échographie de datation est nécessaire si le test est réalisé avant la 12e semaine de grossesse afin de s’assurer de l’âge gestationnel.

 

Que nous indique les résultats de ce test?

Ce test nous indique si les risques sont faibles ou élevés de trouver les différentes trisomies chez le bébé. Ce test n’indique pas avec certitude si le bébé a l’un ou l’autre de ces problèmes. Si l’un de ces problèmes est présent, le dépistage serait vraisemblablement positif. Votre médecin pourrait alors vous offrir d’effectuer un test diagnostique pour confirmer le résultat. Un test négatif nous indique que le risque qu’un des problèmes testés soit présent est faible.

 

Que signifie un résultat de dépistage positif? Et négatif? 

Un résultat de dépistage positif signifie un résultat à risque élevé ou un résultat à probabilité élevée. Ce résultat positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus présente une anomalie chromosomique. Dans certains cas, la maladie peut ne pas être présente. C’est ce qu’on appelle un faux positif. Sachez par contre que les résultats du DPNI sont rarement de faux positifs. Le taux de faux positifs pour les trisomies 21, 18 et 13 est inférieur à 0.13%. Un résultat de dépistage négatif signifie un résultat à risque faible ou un résultat à faible probabilité. Le DPNI ne dépiste pas tous les problèmes chromosomiques, les problèmes génétiques ou toute autre cause de malformations congénitales.

 

Si vous êtes jeune et qu’il n’y a aucun cas de trisomie dans votre famille, avez-vous besoin de passer ce test? 

Il est important de comprendre que des problèmes chromosomiques peuvent être présents à chaque grossesse, peu importe l’âge de la mère ou les antécédents familiaux. C’est pourquoi nous proposons de faire ce test puisqu’il est, de tous les tests de dépistage offerts, le plus susceptible de déceler la présence de problèmes chromosomiques et le moins susceptible de générer un faux positif.

 

Est-ce que ce test vous convient? 

Ce test est une excellente option pour en savoir plus sur les risques d’anomalies chromosomiques du fœtus. Cela peut vous convenir si vous souhaiter avoir plus d’informations sur la possibilité que votre fœtus présente une anomalie chromosomique, ou encore si vous n’êtes pas sûre de vouloir subir des tests diagnostiques invasifs (par exemple une amniocentèse). Le test de dépistage des maladies chromosomiques reste votre choix. Les résultats du test peuvent vous aider, vous et votre famille, à planifier, préparer et discuter des options de prise en charge de la grossesse avec votre spécialiste de la santé.

 

Est-ce que les maladies chromosomiques surviennent par hasard? 

Les maladies chromosomiques ne sont généralement pas héréditaires. Elles ne sont nullement causées par ce que fait ou ne fait pas une femme enceinte, avant ou pendant la grossesse.

 

Quelles sont les maladies chromosomiques les plus courantes? 

  • La trisomie 21 est causée par une copie supplémentaire du chromosome 21.
  • Le syndrome d’Edwards (trisomie 18) est causé par une copie supplémentaire du chromosome 18.
  • Le syndrome de Patau (trisomie 13) est causé par une copie supplémentaire du chromosome 13.
  • Les maladies des chromosomes sexuels sont causées par une copie en trop ou manquante d’un chromosome sexuel (X ou Y).

 

Ce test est-il précis?

Pour détecter la présence des trisomies 13, 18 et 21, ce test de dépistage prénatal est le plus précis. Son taux de détection est supérieur que le dépistage sérologique prénatal classique, et il est disponible pour toutes les femmes enceintes. Le taux de faux positifs pour les trisomies 13, 18 et 21 est inférieur à 0.13%.

  • Trisomie 13 (syndrome de Patau): taux de détection à 99.0%
  • Trisomie 21 (syndrome de Down): taux de détection à 99.7%
  • Trisomie 18 (syndrome d’Edwards): taux de détection à 97.9%

 

Ce test comporte-t-il un risque pour la maman et le bébé?

Ce test est aussi simple et sûr qu’une prise de sang. Il vous permet de dépister toutes les aneuploïdies chromosomiques sans le risque d’une procédure invasive. Moins de tests invasifs signifient moins de risques pour la mère et pour le fœtus. Ce test permet ainsi de réduire le nombre d’interventions invasives.

 

Des résultats normaux à ce test indiquent-ils que votre bébé est en bonne santé? 

Ce test est un dépistage fiable des trisomies 13, 18 et 21. Dans de très rares cas, il est possible que le test ne repère pas l’un de ces problèmes. Aucun test ne peut garantir un bébé en bonne santé. Si vous désirez obtenir des renseignements sûrs sur tous les problèmes chromosomiques, vous devriez envisager les options de tests diagnostiques (par exemple l’amniocentèse).

 

Quelles sont les limites de ce test?

Comme mentionné plus haut, ce test de dépistage prénatal non invasif basé sur l’analyse de l’ADN du sang maternel, est un test de dépistage. Il ne s’agit pas d’un diagnostic. Des faux positifs et des faux négatifs se produisent. Le diagnostic ne doit pas reposer uniquement sur les résultats du test. Un autre test de confirmation est nécessaire avant toute prise de décision irréversible concernant une grossesse. Un résultat négatif n’élimine pas la possibilité que la grossesse présente d’autres anomalies chromosomiques ou sous-chromosomiques. Ce test n’est pas conçu pour dépister les anomalies congénitales, comme les anomalies de fermeture du tube neural ou d’autres troubles comme l’autisme.

 

 

Si vous désirez en savoir davantage sur les tests DPNI, nous vous suggérons de télécharger l’application NIPD Insights.  Vous y trouverez une foule d’information. Pour toutes inquiétudes qui concernent votre santé, vous devez consulter votre médecin ou un professionnel de la santé. L’Institut MAÏA n’est en aucun cas responsable de l’exactitude des données fournies sur cette page puisque le domaine de la médecine est en constante évolution.

- Sabrina Sauvé
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